Минздрав обновил порядок медпомощи при наследственных заболеваниях

Минздрав обновил и существенно дополнил порядок медицинской помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями, который не менялся с 2012 года.

Новая редакция документа детально описывает маршрутизацию, фиксирует временные интервалы на проведение каждого этапа при проведении лабораторных исследований и тестов в ходе пренатального и неонатального скрининга, устанавливает требования и функционал оснащения референс-центров с правом проведения подтверждающей диагностики.

• В соответствии с порядком медицинские организации подразделяются на три группы. Самый низкий уровень — это медико-генетические консультации или центры, обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований для одного ЛПУ.
• В медицинских организациях «третьей Б группы» могут проводиться цитогенетические исследования, пренатальный и неонатальный скрининги, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг, молекулярно-генетические исследования для нескольких организаций.
• Функции референс-центра по подтверждающей диагностике вправе выполнять организация третьей Б группы, имеющая в составе медико-генетическую консультацию со штатом не менее 15 врачей-генетиков и не менее 15 врачей лабораторных генетиков.
• При проведении неонатальных скринингов забор крови осуществляется в возрасте 24—48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки у недоношенного новорожденного. Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в ходе неонатального скрининга, передается из медицинской организации третьей А и Б групп в медико-генетическую консультацию медорганизаций первой и второй групп в течение 24 часов.
• При наличии показаний врач-генетик немедленно направляет новорожденного из группы риска на госпитализацию в медорганизацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.
• В новой версии порядка сокращены рекомендуемые штатные нормативы оснащения медико-генетической консультации врачами лабораторными генетиками. Для обеспечения молекулярно-генетических, цитогенетических исследований и массового пренатального биохимического скрининга предусмотрены две должности на 1 млн населения или 10 тысяч родов в год, для обеспечения неонатального скрининга и селективного скрининга на наследственные болезни обмена — одна должность на 1 млн населения или 10 тысяч родов (ранее три и две должности соответственно).

Приказ вступит в силу с 31 декабря 2022 года.


Получить подробную информацию о непрерывном медицинском образовании или проконсультироваться по вопросам выбора курса НМО можно на нашем сайте.